Indicaties voor prenatale diagnostiek

Samenvatting van de verwijsindicaties.

Algemene informatie

In bepaalde zwangerschappen is de kans op een chromosomale of aangeboren lichamelijke afwijking bij het kind verhoogd waardoor onderzoek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek geïndiceerd is. Deze specialistische onderzoeken noemen we Prenatale Diagnostiek. Hieronder vallen o.a. geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO) en invasieve diagnostiek (vlokkentest en vruchtwaterpunctie). De indicaties voor deze onderzoeken zijn hieronder samengevat.

Indicaties GUO bij 13 weken

GUO I indicaties (tweede trimester)

  • Verhoogd risico i.v.m. eerder aangedaan kind [eerste graads verwantschap]
  • Zwangere of partner heeft aangeboren afwijking [eerste graads verwantschap]*
  • Twee tweede graads met een vergelijkbare afwijking in dezelfde bloedlijn
  • Zwangere lijdt aan insuline afhankelijke diabetes mellitus
  • Zwangere gebruikt anti-epileptica
  • Zwangere gebruikt teratogene medicijnen/drugs*
  • Blootstelling aan radiotherapie/chemotherapie < 5 jaar geleden*
  • Monochoriale gemelli zwangerschap
  • Schildklier (TSH receptor) antilichamen
  • Blootstelling aan straling >0.50 Gy (50 RAD)
  • Verhoogde kans op een foetale hartblok bij ssA- en/of ssB–antistoffen

* NB. Een hartruis, SSRI gebruik, consanguiniteit of incidenteel gebruik van partydrugs zijn geen indicaties voor een GUOI. Een röntgenfoto tijdens de zwangerschap, bijvoorbeeld van de thorax of bij de tandarts ook niet. Indien er twijfel bestaat over de teratogeniteit van een medicijn, kunt u dit opzoeken op www.lareb.nl

GUO II indicaties

  • Vermoeden op een of meerdere foetale structurele afwijkingen.
  • Aanwezigheid van sonomarkers (conform NVOG modelprotocol Onverwachte bevindingen).
  • Incompleet SEO
  • Afwijkingen in de hoeveelheid vruchtwater bij eerste trimester echo’s en het SEO en onder voorwaarden later in de zwangerschap:
    a. polyhydramnion (groter dan 8 cm, in het derde trimester na uitsluiten diabetes gravidarum)
    b. oligohydramnion (kleiner dan 2 cm) (in het derde trimester na uitsluiten FGR of pPROM)
  • Vermoeden op foetale hartritmestoornissen
  • Foetale groei restrictie: foetale biometrie kleiner dan p2.3 bij het SEO of bij routine biometrie bij minder dan 32 weken zwangerschapsduur
  • Foetale hartritmestoornis.
  • Maternale infectieziekte met foetaal effect (bijv varicella, CMV).
  • Specifieke nevenbevindingen bij de NIPT (na overleg consult klinisch geneticus)
  • Afwijkende placentatie, met name het vermoeden op een placenta accreta, increta of vasa previa.
  • Afwijkend chromosoompatroon bij invasieve diagnostiek.
  • Aanwezigheid van irregulaire erytrocyten-/thrombocyten antistoffen met foetaal risico.
  • Complicaties als gevolg van monochoriale chorioniciteit (TTTS, TAPS, sFGR).
  • Aanwezigheid van sonomarkers (conform NVOG modelprotocol Onverwachte bevindingen).
  • Incomplete SEO

* * Positieve discongruentie is geen reden meer voor een GUO II 

Indicaties voor invasieve diagnostiek (elk trimester)

    • Zwangeren bij wie door middel van ultrageluidonderzoek aanwijzingen zijn gevonden voor een foetale afwijking
    • Op basis van NIPT: een verhoogde kans op een kind met een trisomie, bijv. 21, 18 of 13
    • Tweemaal mislukte NIPT op basis van te lage placentaire fractie
    • Bij een echoscopisch onderzoek: zichtbare foetale afwijkingen die kunnen samenhangen met een chromosoomafwijking; ook een verdikte nekplooi ≥ 3,5 mm in het eerste trimester valt hieronder
    • Ouderparen waarbij een van de partners drager is van een chromosoomafwijking
    • Een voorgaande zwangerschap waarbij sprake was van een kind met een chromosoomafwijking
    • Wanneer er een verhoogde kans is op een kind met een erfelijke aandoening, die met prenatale diagnostiek is op te sporen
    • Bij zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na ICSI-procedure
    • Bij zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na pre-implantatie genetische diagnostiek vanwege het restrisico op de aandoening waarvoor getest wordt
    • Maternale seroconversie voor infectieziekten, waarbij mogelijke foetale transmissie is opgetreden en/of er sprake is van echografische afwijkingen passend bij een foetale infectie
    • Foetaal hematologisch onderzoek met behulp van een cordocentese
    • Biochemisch onderzoek
Heeft deze informatie geholpen? 47 mensen vonden dit nuttig
Nieuwe tarieven 2024